Aunque su vocación nunca fue la ciencia, sino la Medicina, la investigación se ha convertido en su pasión. Basta con sentarse frente a ella para impregnarse de su entusiasmo. No es para menos, pues ha ganado la VI edición de Abarca Prize, el Premio Internacional de Ciencias Médicas Doctor Juan Abarca, por sus descubrimientos que demuestran que la variación genética puede revelar mecanismos de protección contra enfermedades y nuevos objetivos terapéuticos para la prevención y el tratamiento de patologías cardiovasculares y hepáticas. Un reconocimiento que recibió el miércoles en la intimidad, tras la cancelación del acto oficial por el trágico accidente ferroviario de Toledo.
¿Qué supone este galardón?
Estoy profundamente agradecida. Es un honor tremendo, especialmente cuando ves quiénes han recibido este premio anteriormente. Me hace mucha ilusión formar parte de ese grupo.
¿Cómo ayudan estos reconocimientos a impulsar la ciencia?
Muchísimo, porque dan visibilidad y reflejan cómo la sociedad valora la ciencia. Esto es esencial para inspirar a niños y jóvenes.
¿Alguna vez soñó con ser científica?
¡No, nunca! Yo siempre quise ser médica, porque imaginaba que los científicos trabajaban solos, encerrados en una habitación entre tubos de ensayo. Sin embargo, la ciencia es muy social: colaboras constantemente con otras personas. Resulta apasionante y mi formación médica me ha permitido identificar problemas con relevancia clínica que quería resolver mediante la investigación.
La novedad de su trabajo reside en usar la genética para identificar qué variantes pueden protegernos y no solo para entender qué nos hace enfermar. ¿Qué aporta este enfoque?
El gran cambio consistió en combinar la genética con el estudio epidemiológico, investigando no solo a pacientes, sino también a personas sanas. Queríamos entender por qué algunos individuos, expuestos a los mismos factores de riesgo que otros, tienen defensas que los mantienen saludables. En muchos casos, estas diferencias tienen una base genética, aunque también intervienen factores no genéticos.
Uno de sus hallazgos más determinantes es el descubrimiento de mutaciones naturales en el gen PCSK9, asociados a niveles más bajos de colesterol LDL y a una menor incidencia de enfermedad cardiovascular. ¿Qué implicaciones ha tenido?
Estos hallazgos fueron el primer paso para acelerar el desarrollo de terapias dirigidas e incluso un fármaco oral capaz de reducir el colesterol. Esto es muy gratificante, aunque no solo es mérito mío, nosotros solo pusimos las primeras piezas del gran puzle que supone crear un nuevo medicamento.
Su investigación ha contribuido a comprender mejor la enfermedad hepática grave. ¿Qué novedades hay en este campo?
Hemos identificado diferencias genéticas importantes que influyen en la susceptibilidad a desarrollar enfermedad hepática. Ahora se están investigando fármacos dirigidos a las proteínas implicadas, aunque todavía están en fases tempranas de desarrollo. También hemos observado que la predisposición genética al hígado graso debe coincidir con factores como el sobrepeso y la resistencia a la insulina. Es un ejemplo de cómo interactúan la genética y el ambiente.
¿Ese conocimiento genético nos permitirá adaptar los tratamientos a cada paciente?
La medicina es cada vez más personalizada. Es una realidad que ya vemos en algunos tumores. Sin embargo, en enfermedades complejas, como la arteriosclerosis o la enfermedad hepática, intervienen muchos factores.
¿Sería arriesgado confiar demasiado en la genética y olvidar la influencia del entorno?
Sí, porque la genética no es la historia completa. Es una parte importante, pero no lo cuenta todo, aunque sí ayuda a entender por qué enfermamos. No hay que olvidar que la obesidad, la diabetes, la hipertensión o la alimentación también influyen. La genética permite identificar cuáles son esos factores más relevantes y también podemos adaptar el tratamiento al perfil de riesgo de cada persona.
¿Es viable que todos estos hallazgos lleguen al paciente?
Conseguir que los avances lleguen a toda la población será uno de los grandes retos de los sistemas sanitarios. No basta con que los tratamientos estén disponibles: también deben ser asequibles. Las terapias innovadoras suelen ser muy caras al principio, pero la tecnología puede abaratarse con el tiempo.
¿Qué estrategias serán fundamentales para prevenir estas patologías tan comunes?
El colesterol puede controlarse con medicamentos, pero también son esenciales las campañas contra el tabaquismo y la obesidad, además de promover hábitos saludables. Mi consejo es comer bien, mantener un peso adecuado y permanecer activos física y mentalmente.
¿En qué trabaja actualmente su laboratorio?
Seguimos investigando los dos genes que hemos identificado como especialmente relevantes en la enfermedad hepática. Queremos comprender exactamente cómo funcionan. Todavía queda mucho trabajo por hacer.
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