La adquisición de habilidades motoras durante la infancia es fundamental para la capacidad del niño de interactuar con su entorno físico y social; asimismo, las alteraciones motoras son frecuentes en personas con trastornos del neurodesarrollo, incluido el autismo. Pues bien, ahora, un equipo de investigadores del Hospital Mount Sinai, mediante el uso de un modelo de ratón de un trastorno del neurodesarrollo (una forma genética de autismo denominada síndrome DDX3X), ha descubierto que los déficits motores dependen de un circuito cerebral específico que conecta la corteza con un núcleo concreto del tronco encefálico, tal y como se publica en la revista "Proceedings of the National Academy of Sciences". Y no solo eso, ya que el equipo de investigación también ha observado que una intervención temprana con ejercicio puede mejorar las trayectorias motoras, lo que aporta información sobre la plasticidad de los circuitos subyacentes y su potencial como diana terapéutica.
En concreto, el síndrome DDX3X es una forma genética de discapacidad intelectual y autismo que afecta principalmente a niñas y mujeres. El síndrome está causado por variantes en un gen denominado DDX3X. Ahora, un modelo de ratón modificado genéticamente para esta afección presenta una morfología y una actividad alteradas en las células cerebrales que conectan la corteza con el tronco encefálico. Estas células cerebrales son fundamentales para el desempeño motor; por ello, el equipo de investigación descubrió que la supresión del gen DDX3X exclusivamente en dichas células provoca déficits motores, específicamente en ratones hembra. Además, una intervención basada en el ejercicio realizada en una etapa temprana de la vida generó mejoras duraderas en el desempeño motor que persistieron hasta la edad adulta.
«Las personas con trastornos del neurodesarrollo, incluido el autismo, presentan a menudo síntomas motores; por ello, el seguimiento de los hitos del desarrollo motor puede facilitar un diagnóstico precoz. En este estudio, hemos investigado la base biológica de las manifestaciones motoras en el síndrome DDX3X, un trastorno del neurodesarrollo que constituye una causa frecuente de autismo en niñas y mujeres. Utilizamos un modelo de ratón modificado genéticamente para el síndrome DDX3X y descubrimos un circuito cerebral específico que provoca déficits motores en estos animales. Asimismo, observamos que una intervención motora iniciada durante la etapa juvenil de los ratones puede mejorar significativamente su desempeño motor en la edad adulta, lo que sugiere la existencia de una plasticidad que podría aprovecharse con fines terapéuticos. Futuros estudios, centrados en las cascadas moleculares que tienen lugar en estas neuronas —tanto en condiciones basales como tras una intervención motora temprana—, podrían revelar nuevas dianas terapéuticas».
De esta manera, las conclusiones apuntan a que el gen DDX3X es fundamental para el desarrollo morfológico y la actividad de las neuronas corticales que se proyectan hacia el tronco encefálico para controlar la función motora. Así, la actividad equilibrada de estas neuronas resulta esencial para un correcto funcionamiento motor. Por ello, la eliminación de la expresión del gen DDX3X en el circuito formado por estas neuronas durante la etapa juvenil provoca déficits motores. En ratones mutantes juveniles, la aplicación de una intervención motora permitió atenuar dichos déficits motores en la edad adulta.
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